Транстиретинската амилоидна кардиомиопатија (ATTR-CM), e прогресивна болест која може да доведе до срцева слабост и прерана смрт, во Северна Македонија и понатаму е недоволно препознаена, особено кај постарата популација – предупреди проф. Елизабета Србиновска Костовска, раководителка на Одделот за валвуларни и вродени срцеви мани и воспалителни болести на срцето во Националниот центар за кардиоваскуларни болести во Скопје.
Проф. Србиновска Костовска на дводневниот меѓународен стручен собир во Загреб, посветен на дијагностиката и лекувањето на ATTR-CM, ги сподели искуствата од Македонија, појаснувајќи дека станува збор за специфична област. „Кај нас е присутна ендемска форма на болеста, каде членови на фамилии носители на генот Glu109Gln се дијагностицирани, а оние кои се заболени се лекуваат во рамки на Програмата за ретки болести на Министерството за здравство. Во моментов имаме околу 30 пациенти со наследна форма на амилоидоза, од кои кај 20 доминира кардиомиопатијата, а кај 10 доминира полиневропатијата“, појасни таа и додаде дека преку генетски испитувања се детектирани 74 носители на овој ген, кои редовно се следат поради експресија на болеста. Пациентите со доминантна наследна полиневропатија се лекуваат на Универзитетската клиника за неврологија.
ATTR-CM е ретка состојба при која доаѓа до натрупување на абнормален протеин во срцевиот мускул, поради што срцето постепено станува поцврсто, послабо пумпа крв и со текот на времето доаѓа до срцева слабост . Меѓу најчестите симптоми се отежнато дишење, хроничен замор, отоци на нозете и глуждовите, вртоглавици, аритмии, како и слабост и трнење во рацете и нозете, поради што болеста често останува непрепознаена сè до напреднат стадиум. Дијагнозата на ATTR-CM се поставува со анализа на крв, сцинтиграфија на срцето што го потврдува натрупувањето на протеинот, како и со генетско тестирање за разликување на наследната од ненаследната форма на болеста.
Се проценува дека ATTR-CM во Македонија погодува меѓу 280 и 340 лица со т.н. див тип на болеста поврзан со стареењето, од кои мнозинството и понатаму остануваат недијагностицирани. Дополнителен предизвик за лекарите претставува фактот дека ATTR-CM на почетокот има неспецифични показатели кои лесно можат да се помешаат со други болести или со последици од стареењето , поради што патот до дијагнозата понекогаш трае и повеќе од три години , во текот на кои пациентите остваруваат десетици контакти со здравствениот систем пред конечната потврда.
На значењето на раното препознавање на болеста и мултидисциплинарниот пристап се осврна и проф. д-р мед. Карстен Чопе, универзитетски професор, кардиолог и раководител на Одделот за кардиомиопатии и транслациски истражувања во рамките на Германскиот центар за срце при универзитетската болница Charité (DHZC) во Берлин. „Уште пред пет години преваленцијата на ATTR во Германија достигна приближно еден заболен на 2900 жители, што покажува дека ATTR-CM веќе не е исклучително ретка болест, туку болест која сè уште е значајно недоволно дијагностицирана, при што реалниот број на заболени сигурно е многу поголем од бројот на официјално откриени пациенти. Токму затоа клучни се континуираната едукација на лекарите, мултидисциплинарната соработка и поголемата свесност на јавноста за болеста да се препознае што порано и на пациентите да им се овозможи навремено лекување“, нагласи проф. Чопе.
Во Македонија, клучен предизвик е детекцијата на дивата форма на оваа кардиомиопатија, каде што заостануваме во однос на западноевропските земји, и покрај достапноста на комплетни дијагностички методи и стручност. „Нашата цел е да разменуваме искуства со странски колеги и преку нови иницијативи да ја подобриме соработката со интернистите и матичните лекари, кои први треба да ги препознаат сомнителните пациенти и да ги упатат во референтниот центар за дијагностика и лекување – Националниот центар за кардиоваскуларни болести, каде што се лекуваат и останатите пациенти со амилоидна кардиомиопатија“, појасни проф. Србиновска.
Раното препознавање на знаците на болеста е ставено во посебен фокус од страна на стручњаците, бидејќи без лекување ATTR-CM има многу лоша прогноза – средното преживување по поставувањето на дијагнозата изнесува меѓу две и четири години. „Мултидисциплинарниот пристап и блиската соработка меѓу различните специјалности остануваат основа за рана дијагноза, прецизна стратификација и оптимално лекување, со крајна цел — подобри клинички исходи и подобар квалитет на живот за пациентите“, заклучува проф. Србиновска.
Од стручниот собир во Загреб, експертите предупредија дека дури 30 проценти од пациентите и понатаму умираат во рок од 2,5 години од почетокот на терапијата , додека околу 60 проценти од пациентите имаат хоспитализација поради кардиоваскуларни компликации . Токму затоа, беше истакнато на стручниот собир, охрабрувачки е фактот што новите терапии кои го менуваат текот на болеста покажуваат значително влијание врз преживувањето, намалувањето на кардиоваскуларните хоспитализации и зачувувањето на функционалниот капацитет кај пациентите, со што суштински се менува природниот тек на болеста.
Кога болеста ќе се препознае навреме, се овозможува сеопфатна грижа – редовно следење на работата на срцето и воведување поздрави животни навики, како што се правилна исхрана и физичка активност.
За стручниот собир
Најновите искуства и терапевтски пристапи во лекувањето на ATTR-CM беа претставени на меѓународниот стручен собир „Beyond Boundaries: Advancing ATTR-CM Care“, посветен на дијагностиката и лекувањето на оваа болест, кој се одржа на 19 и 20 мај 2026 година во Загреб со поддршка на Хрватското кардиолошко друштво. На собирот учествуваа водечки светски и регионални експерти од областа на кардиологијата и ретките болести, а домаќин на симпозиумот беше Давор Миличиќ, претседател на Хрватското кардиолошко друштво и раководител на Заводот за интензивно кардиолошко лекување, аритмии и трансплантациска кардиологија при КБЦ Загреб.